通过孕前筛查和健康干预、优化助孕体系及无创产前筛查和诊断

　　黄荷凤院士获2021年

　　“英雄杯”中国实验医学奖

　　“英雄杯”中国实验医学奖简介

　　为促进我国实验医学的发展和进步，实验医学·体外诊断盛宴组委会承办的2021年“英雄杯”中国实验医学奖评选已圆满完成。“英雄杯”中国实验医学奖的设立，旨在奖励在我国实验医学领域做出突出贡献、取得重大学术成就的个人，将对实验医学的进步起到十分重要的推动作用。

　　该奖项分为两类：中国实验医学奖和中国实验医学杰出青年奖。评选的第一和唯一标准是在实验医学（体外诊断）领域成就的大小，评选参照诺贝尔奖的评选办法和流程，由实验医学奖评奖委员会负责评选，评奖委员会由两院院士、实验医学领域权威专家、相关领域国家二级以上学会协会副主任委员以上专家组成。

　　中国实验医学奖获得者

　　黄荷凤

　　中国科学院院士

　　复旦大学生殖与发育研究院院长

　　复旦大学附属妇产科医院

　　主任医师、博导、教授

　　黄 荷 凤 院 士 简 介

　　中国科学院院士、英国皇家妇产科学院荣誉院士、发展中国家科学院院士、中国医学科学院学部委员。复旦大学、上海交通大学和浙江大学教授，博士生导师，主任医师，澳大利亚Adelaide大学和香港大学客座教授。973首席科学家，十二五国家科技支撑计划牵头人，863项目负责人，国家自然科学基金基础科学中心共同PI、重大国际合作项目负责人，国家重点研发计划重点专项负责人。教育部“生殖遗传”重点实验室主任，上海市胚胎源性疾病重点实验室主任。中国妇幼保健协会副会长，国际生殖遗传学会（ISRG）创会理事。

　　成果

　　实验医学领域主要学术成就

　　黄荷凤院士主持创建了中国第一个系统化遗传病防控技术体系和规模化临床平台，即从家系收集－突变基因筛查－孕前胚胎遗传学诊断－宫内胎儿基因诊断－子代随访的系统化遗传病防控技术体系；制定了染色体病和单基因病临床诊断规范，惠及千余个遗传病家庭。主要包含：（1）基于孕前携带者筛查和无创产前筛查的群体预防技术；（2）基于产前诊断的高危人群预防技术；（3）基于植入前遗传学诊断技术的遗传性出生缺陷源头控制技术；(4) 基于CRISPR/Cas9的致病基因体细胞基因编辑系统。

　　通过以上技术的创建和临床应用，黄荷凤院士领导建立了规模化、技术齐全、诊断精确、面向全国的三大技术临床应用/推广平台，包括发育源性疾病预警和防控、PGT、产前基因筛查和诊断技术。通过孕前筛查和健康干预、优化助孕体系及无创产前筛查和诊断，完成了3万余例无创产前筛查、22712名胎儿遗传学诊断和2123个遗传病家系PGT，避免了2717个遗传病患儿出生。上述成果在全国23个省市49家医院临床推广应用，结合孕前/产前基因筛查和诊断，极大提升了遗传性出生缺陷的精准防控。在Nature Medicine和PNAS等SCI杂志发表论文300余篇，获国家发明专利3项。出版相关专著8部，牵头制定“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”。研究成果得到国内外同行和国际著名刊物正面评价，并以第一完成人荣获了2010年和2020年国家科技进步二等奖。

　　转自：复旦大学生殖与发育研究院

　　原标题：《喜讯！黄荷凤院士荣获“英雄杯”中国实验医学奖！》

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